О генетическом тесте
Хотите узнать, к каким заболеваниям у вас есть генетическая предрасположенность? Или понять, почему у вас вздутие после молока (непереносимость лактозы) или усталость после хлеба (целиакия)? А может, вы планируете ребёнка и хотите проверить, не являетесь ли носителем мутаций, вызывающих тяжёлые наследственные болезни?
Что можно узнать: предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету 2 типа, остеопорозу, тромбофилии, онкологическим заболеваниям (рак молочной железы, яичников, толстой кишки); непереносимость лактозы (молочного сахара) и глютена (белка злаков); носительство мутаций, вызывающих муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию; происхождение (этническое происхождение). На основе результатов врач-генетик даст рекомендации по образу жизни, питанию, профилактике, а при планировании беременности — оценку риска наследственных проблем у будущего ребёнка.
Содержание
Симптомы/заболевания
- Планирование беременности (проверка на носительство наследственных болезней)
- Бесплодие, невынашивание беременности (исключение генетических причин)
- Ранние сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт, инсульт до 50 лет) у родственников
- Семейный рак (рак молочной железы, яичников, толстой кишки у близких родственников)
- Непереносимость молока (вздутие, диарея после молочных продуктов)
- Непереносимость глютена (слабость, сыпь, диарея после хлеба, макарон)
- Тромбозы, тромбоэмболии (в том числе у родственников)
- Остеопороз, частые переломы

и консультация?
Как проходит генетическое тестирование
Генетическое тестирование проводится в лаборатории. Врач-генетик может назначить его после консультации, но можно сдать тест и самостоятельно (без направления), выбрав нужную панель.
Взятие материала. Два варианта:
1. Соскоб со слизистой щеки (буккальный эпителий). Медсестра стерильным зондом проводит по внутренней поверхности щеки — это безболезненно, занимает 10 секунд. Подходит для большинства тестов (предрасположенность, носительство, непереносимость).
2. Кровь из вены. Берут 5 мл крови. Нужен для некоторых сложных анализов (например, полный геном).
Анализ в лаборатории. ДНК выделяют из клеток. Затем с помощью специальных чипов (генотипирование) или секвенирования (прочтение ДНК) анализируют конкретные гены. Готов через 7–14 дней. Выдаётся в виде подробного отчёта: какие гены исследованы, какие мутации/варианты обнаружены, что это означает, какие рекомендации. Отчёт предоставляется врачу-генетику для интерпретации.
Показания
- Генетический тест показан при планировании беременности, семейных случаях рака и тромбозов, а также при подозрении на непереносимость продуктов.
- Планирование беременности (особенно если есть наследственные болезни в роду)
- Бесплодие, невынашивание (исключение генетических причин)
- Ранний инфаркт или инсульт у родственников (до 50 лет)
- Рак молочной железы, яичников, толстой кишки у близких родственников
- Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет)
- Вздутие, диарея после молочных продуктов (подозрение на лактазную недостаточность)
- Слабость, сыпь, диарея после злаков (подозрение на целиакию)
Противопоказания
- Противопоказаний нет. Тест можно делать в любом возрасте (включая детей).
Этапы проведения процедуры
Оставьте заявку и мы свяжемся с вами, чтобы помочь и ответить на все вопросы
Результаты теста
Вы получаете «карту» своего генома. Для здоровых людей — это возможность предотвратить болезни, к которым есть предрасположенность (диабет, гипертония, тромбозы, некоторые виды рака). Для планирующих беременность — исключение риска рождения ребёнка с тяжёлой наследственной болезнью (если оба родителя носители, можно сделать ЭКО с преимплантационной диагностикой). Для пациентов с непереносимостью — точное знание, от чего страдаешь, и возможность исключить провоцирующий продукт.
Часто задаваемые вопросы пациентов
Все вопросы-ответыНет. Генетический тест показывает повышенный риск заболевания, но не фатальную предопределённость. Например, предрасположенность к диабету 2 типа повышает риск в 3–5 раз, но если вы будете правильно питаться, заниматься спортом, держать вес в норме — диабет может не развиться никогда.
Да, генетический тест может использоваться для установления отцовства (сравнение ДНК ребёнка и предполагаемого отца). Но это другой вид теста (не панель «Здоровье»). Вы можете заказать тест на отцовство отдельно.
Для соскоба со щеки — не есть, не пить, не чистить зубы за 1 час (чтобы не смыть клетки). Для крови из вены — натощак 4–6 часов (если в комплексе с биохимией). Если сдаётся только генетика (кровь), можно не натощак — ДНК от еды не меняется.
Наши специалисты
Все врачии консультация?








































